Zusammenfassung
Hintergrund
Tumorerkrankungen stellen die zweithäufigste Todesursache in der industrialisierten Welt dar. Das zunehmende Verständnis der molekularen Ätiopathogenese von Tumoren und des Einflusses auf die klinische Heterogenität und das Therapieansprechen hat zu einer Präzisierung onkologischer Strategien geführt. Hereditäre Dispositionssyndrome werden aufgrund fehlender Awareness hierzulande nur zu einem kleinen Anteil durch klinische und konsekutive molekulargenetische Testung identifiziert. In Anbetracht des weitreichenden Benefits für Betroffene und deren Familien wären systematische molekulargenetische Untersuchungen bei allen gastrointestinalen Tumoren sinnvoll.
Methode
Eine Recherche und Auswertung aktueller Literatur wurden durchgeführt.
Ergebnisse und Schlussfolgerungen
Durch Identifikation von Mutationsträgern eröffnen sich zahlreiche Optionen für Präventionsstrategien. Diese reichen von einer Änderung der Lifestyle-Faktoren über eine medikamentöse Prävention bis hin zu risikoreduzierenden prophylaktischen Operationen. Allerdings muss hierbei das syndrombezogene Risiko des Auftretens der Tumorerkrankung (Penetranz) unter Berücksichtigung des Gens oder evtl. des genauen Genlokus und des Geschlechts (Gender) sowie des Alters mit der Morbidität jeder Maßnahme genau abgewogen werden. Es ist die Rolle der Behandler unterschiedlicher Disziplinen, über die Möglichkeiten und Grenzen präventiver Maßnahmen so zu beraten, dass Betroffene eine informierte Entscheidung treffen können. In dieser Übersichtsarbeit werden der aktuelle Stand präventiver Optionen in der Behandlung hereditärer Tumorerkrankungen des Gastrointestinaltrakts dargestellt und Konsequenzen für das klinische Management diskutiert.
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