心脸皮肤综合症中的皮肤表现

Summary

心脸皮肤综合症 (CFC) 是一组称为 RASopathies 的罕见遗传性疾病之一,之所以称作 RASopathie 是因为它们由与 HRAS、KRAS或 NRAS 相关基因的突变导致。其他 RASopathies 包括 Noonan (NS) 和 Costello (CS) 综合征。这些疾病可能影响心脏、神经系统、骨骼和肌肉;有时存在不常见的面部表现,偶尔有发生肿瘤的倾向。CFC 患者通常有皮肤问题,但皮肤科医生难以识别这种综合征,因为其非常罕见且皮肤症状并非特别不寻常。不同 RASopathies 之间有很多重叠。在这项来自法国的研究中,遗传学家和皮肤病医师评估了 45 名因基因 BRAF、MAP2K1 或 MAP2K2 突变导致的 CFC 患者,并将结果与已公布的数据进行了比较。他们发现在 RASopathy 文献中缺乏准确的皮肤科描述。他们发现,某些皮肤问题在 CFC 患者中比在一般人群中报告更为频繁。它们包括常见疾病(如毛囊突出 [毛周角化]、多发痣和卷发)和不寻常但非特异性的特征(如皮肤松弛、掌跖增厚、眉毛稀疏和出汗过多)。在两名患者中,掌跖增厚对一种名为阿维 A 的药物治疗反应良好。如伴随的评论指出,大部分有这些皮肤特征的人并未患 RASopathy,但如果皮肤问题不寻常的突出、在近亲中不存在或与其他异常相关,则值得考虑这一诊断。

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