Épidermolyses bulleuses héréditaires : protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

Publication date: Available online 5 December 2016
Source:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Author(s): C. Chiaverini, E. Bourrat, J. Mazereeuw-Hautier, S. Hadj-Rabia, C. Bodemer, J.-P. Lacour
Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse, localisée ou généralisée. Elles sont dues à des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la fonction de la jonction dermo-épidermique. Dix-neuf gènes sont actuellement identifiés. On distingue, en fonction du niveau de clivage dans la peau (du haut vers le bas), les formes simples, jonctionnelles et dystrophiques, auxquelles s'ajoute le syndrome de Kindler. Le diagnostic suspecté cliniquement est confirmé en centre spécialisé par la biopsie cutanée pour examen immuno-histologique permettant de déterminer le niveau de clivage et la protéine déficiente. Cet examen est éventuellement suivi d'une analyse génétique. La sévérité de la pathologie est très variable, allant de formes localisées permettant une vie quasi normale à des formes rapidement létales. Dans les formes sévères généralisées, l'étendue des plaies, l'atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, douleur, rétractions articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, carcinomes épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s'associent à d'autres signes cutanés (atteinte unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extracutanés (dystrophie musculaire ou atrésie du pylore). Aucun traitement curatif des EBH n'est disponible à ce jour. Ces maladies nécessitent une prise en charge médicale pluridisciplinaire, mais aussi infirmière, psychologique et sociale, assurée au sein d'un réseau ville–hôpital impliquant les centres de référence, les centres de compétence et les soignants de proximité du lieu de vie. Les soins consistent à prévenir et traiter les plaies avec des pansements spécifiques non adhérents et prévenir, dépister et traiter les complications. Il est essentiel de ne pas traumatiser la peau (pansement, frottement, etc.). Les thérapies de substitution protéique, cellulaire ou génique, les greffes de moelle osseuse allogénique, de sang de cordon ou de cellules souches pluripotentes induites sont en cours d'évaluation. L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade atteint d'EBH.Hereditary epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of rare genetic diseases characterized by fragile skin and/or mucous membrane, and it may be either local or generalized. It is caused by mutations in genes encoding different proteins involved mainly in the structure and function of the dermal-epidermal junction. Nineteen genes have so far been identified. They are classified by level of skin cleavage (from top to bottom) into four groups: EB simplex, junctional EB, dystrophic EB and Kindler syndrome. Clinically suspected diagnosis is confirmed by immunohistochemical examination of a skin biopsy at specialized centres in order to determine the level of cleavage and the deficient protein. This first step may be followed by genetic analysis. The severity of the disease is highly variable, ranging from localized forms with little effect on quality of life to rapidly lethal forms. In generalized severe forms, the extent and chronicity of lesions, as well as mucosal involvement, can lead to systemic complications: malnutrition, pain, joint contractures, chronic inflammation, amyloidosis, cutaneous squamous cell carcinoma. Some specific forms are associated with other cutaneous signs (nail involvement, alopecia, hyperpigmentation, palmoplantar keratoderma) or extracutaneous involvement (muscular dystrophy or pyloric atresia). No curative treatment of EB is available today. EB requires multidisciplinary medical care, nursing, psychological and social management. This is best provided by a specialized network, involving reference centres, centres of expertise and daily caregivers. The goal of treatment is the prevention and treatment of lesions with specific non-adherent dressings and the prevention, detection and treatment of complications. It is essential not to traumatize the skin (bandaging, friction, etc.). Protein, gene or cell replacement therapy, and allogeneic bone marrow, cord blood or pluripotent stem-cell transplantation are currently being assessed. The aim of these French recommendations (national diagnostic and treatment protocol [PNDS]) is to provide healthcare professionals with guidance on the course of EB and on optimal patient management.



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